Sindromul Down este o afectiune congenitala in care materialul extragenetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si adesea retardare mentala. Are o incidenta de 1 la 800 de nou nascuti. Simptomele bolii variaza de la copil la copil. In timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata semiindependenta.
Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de nasterea copilului. Problemele de sanatate asociate pot fi tratate si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor acestora. In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la parinti sub forma celor 46 de cromozomi: 23 de la mama si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus. Acesta determina intarzierea mentala si fizica. Desi nu se stie de ce apare afectiunea si daca exista o modalitate de prevenire a erorii cromozomiale care o determina, cercetatorii au demonstrat ca femeile in varsta de 35 de ani si peste 35 de ani au un risc mai mare de a naste un copil cu aceasta boala. De exemplu, la 30 de ani riscul este mai mic de 1:1000 de a avea un copil cu sindrom Down, in timp ce la 35 de ani, riscul este de 1:400 iar la 42 de ani de 1:60. Trasaturile caracteristice copiilor cu sindrom Down sunt -profilul facial plat, distanta intre ochi mai mare decat normal, urechi mici, o singura linie in centrul palmelor, limba de dimensiuni mai mari decat normal. Medicul specialist poate pune diagnosticul doar printr-un examen fizic al nou nascutului. Tonusul muscular scazut si articulatiile slabite sunt de asemenea caracteristice pentru acest sindrom, copiii avand un aspect particular flasc. Desi starea lor se poate imbunatati de-a lungul timpului, copiii cu acest sindrom dobandesc mai tarziu fata de copiii sanatosi anumite obiceiuri caracteristice varstei, cum ar fi statul in picioare. Copiii cu sindrom Down cresc mai incet si raman mai scunzi decat copiii normali. Pentru cei mici, tonusul muscular scazut poate contribui la aparitia problemelor de supt si de alimentare sau digestive. Sindromul Down afecteaza abilitatile cognitive ale copiilor in diverse moduri, dar cei mai multi copii au retardare mentala usoara spre moderata. Copiii bolnavi pot invata si sunt capabili sa primeasca o calificare profesionala de-a lungul vietii.
In timp ce unii copii cu sindrom Down nu au alte probleme de sanatate, altii pot suferi de multe alte boli. Jumatate dintre copiii nascuti cu aceasta maladie au un defect cardiac congenital si sunt susceptibili sa faca hipertensiune pulmonara (presiune arteriala crescuta la nivelul plamanilor). Aproximativ jumatate dintre copiii cu sindrom Down au, de asemenea, probleme cu auzul si vederea. Alte afectiuni care se pot asocia frecvent cu sindromul Down sunt cele tiroidiene, disfunctiile intestinale, convulsiile, afectiunile respiratorii, obezitatea. Copilul cu aceasta boala este susceptibil la infectii si prezinta un risc crescut pentru leucemie.
