Un nou-născut poate părea perfect sănătos la externare, dar un defect metabolic nevăzut îi poate periclita creșterea chiar din primele săptămâni. Noul screening neonatal extins cu tandem-mass spectrometrie (MS/MS) descoperă mai mult de 20 de erori înnăscute de metabolism înainte să apară simptomele și dă copilului șansa la o viață normal, potrivit unui documentar prezentat de Hotnews.
Testul clasic din călcâi (Guthrie), lansat în anii ’60 și care se face tuturor bebelușilor în maternitate, depistează fenilcetonuria (PUK), boala urinei cu miros de arțar (MSUD), galactozemia, hipotiroidismul. Se recolta o singură picătură de sânge din călcâiul nou-născutului. Introducerea tandem-mass-spectrometriei (MS/MS) la începutul anilor ’90 – prin care, pe același disc de sânge din călcâi pot fi „citiți chimic” în câteva minute zeci de metaboliți – a schimbat modul în care nou-născuții cu boli metabolice își trăiesc viața.
Importanța acestui test constă în faptul că el permite diagnosticarea a peste 20 de boli congenitale de metabolism încă din perioada neonatală. În acest fel, se poate începe din timp tratamentul corespunzător, evitând apariția complicațiilor provocate de aceste boli.
„Toate bolile congenitale de metabolism sunt letale, în lipsa unui tratament corespunzător. Dacă metabolismul nu funcționează în parametri normali, se produce un dezechilibru și în ceea ce privește funcționarea coerentă a organelor și astfel, apar leziuni permanente, de la retard mental până la deces”, explică medicul pediatru Cristian Minulescu. Procedura este aceeași înțepătură în călcâi pe care o primeau deja nou-născuții. Asistenta încălzește ușor piciorul, curăță cu alcool, înțeapă în lateral și lasă trei-patru picături de sânge să impregneze cercurile cartonului. Diferența apare după uscare. Proba se introduce într-un plic cu cod de bare unic și pornește, sub lanț de custodie, către laboratorul acreditat ISO 15189, unde intră în analizorul MS/MS. Tehnologia ionizează moleculele și identifică semnătura fiecărui metabolit după masă/încărcare electrică – un „cod de bare chimic”. Rezultatul vine într-un cod de culoare: verde (negativ), galben (nevoie de retestare), roșu (pozitiv). În paralel, un SMS automat anunță disponibilitatea rezultatului, iar serviciul de consiliere sună părinții dacă apare un marker roșu, pentru a-i programa imediat la pediatrul metabolist. Astfel, familia nu rămâne niciodată singură în fața unei pagini cu termeni medicali greoi.
Cine face testul: orice bebeluș sănătos la prima vedere, imediat după naștere. Chiar dacă părinții nu au probleme medicale, se pot transmite gene „ascunse” care provoacă tulburări metabolice rare – de aceea testul este recomandat tuturor nou-născuților aparent fără simptome. Copiii care prezintă deja semne sugestive pentru o boală metabolică intră pe un traseu diagnostic separat, nu în programul de screening de rutină.
Interval optim: primele 24-30 de zile de viață, ideal în primele 48-72 de ore. După vârsta de o lună, marcatorii chimici se pot normaliza sau masca, iar analiza își pierde din precizie.
După rezultat: un „semnal de alarmă” la screening nu este verdict final. Urmează teste de confirmare specifice fiecărei boli – analize de sânge suplimentare, teste enzimatice ori investigații genetice – înainte ca medicul să pună diagnosticul cert.
De ce merită: depistarea timpurie permite inițierea rapidă a dietei speciale, a suplimentelor enzimatice ori a altor terapii care pot ține boala sub control. Cu tratament precoce, majoritatea copiilor cu erori de metabolism au șanse reale să crească și să se dezvolte la fel ca semenii lor.
Dacă pe raport apare un marcaj roșu, acesta nu reprezintă un verdict definitiv, ci doar o suspiciune pe care echipa pediatrii cu competență în boli ereditare de metabolism o explorează metodic. Primul pas este rechemarea copilului: se repetă recoltarea, iar uneori se face și un test genetic suplimentar pentru a elimina riscul de contaminare sau influența alimentației materne – cum se întâmplă, de pildă, când mama ia doze mari de biotină.
Dacă și a doua probă ridică semne de alarmă, nou-născutul rămâne 24-48 de ore într-o secție de Terapie Intensivă Neonatală, unde medicii monitorizează amoniacul, lactatul și glucoza și administrează perfuzii cu dextroză ca să oprească degradarea proteinelor din organism. După confirmare, se trece la tratamentul țintit: regimuri alimentare care elimină aminoacidul toxic (de pildă, restricția de leucină, în „boala urinei cu miros de arțar”), suplimente de carnitină și vitamine specifice sau, în situațiile critice, hemodializă.
Studiile arată că multe dintre tulburările descoperite la timp permit o dezvoltare neuropsihică normală atunci când terapia începe înaintea primei crize metabolice. În doar câteva picături de sânge și câteva zile de așteptare, screeningul metabolic extins dă părintelui cel mai important dar: siguranța că a făcut totul pentru ca micuțul lui să pornească în viață cu motoarele biochimice reglate de la început.
