Aproape în fiecare familie există cel puțin o persoană care trăiește cu o boală cronică. Însă când aceleași probleme de sănătate se regăsesc în arborele genealogic, apare inevitabil întrebarea: este vorba de o întâmplare sau de o predispoziție moștenită?
Potrivit Cancer Research UK- citat de Hotnews-aproximativ 12% dintre cazurile de cancer au la bază o componentă ereditară. În același timp, boli precum diabetul de tip 2 reflectă o combinație între moștenirea genetică și influențele mediului familial, de la obiceiurile zilnice până la stilul de viață.
Iată câteva dintre bolile care pot fi transmise din generație în generație.
1. Diabet este o boală caracterizată printr-un nivel crescut al glicemiei. Există două forme principale: diabetul de tip 1 și diabetul de tip 2, ambele influențate genetic, dar prin mecanisme diferite. În cazul diabetului de tip 1, e nevoie, de regulă, să moștenești factori de risc de la ambii părinți. Chiar și așa, genetica nu garantează apariția bolii. De exemplu, la gemenii identici, atunci când unul dezvoltă diabet de tip 1, celălalt îl face doar în jumătate dintre cazuri.
Riscul copilului variază în funcție de părintele afectat:dacă tatăl are diabet de tip 1, riscul este de 1 la 17;dacă mama are boala și naște înainte de 25 de ani, riscul este de 1 la 25; dacă nașterea are loc după această vârstă, riscul scade la 1 la 100.
Diabetul de tip 2 are o legătură și mai puternică cu istoricul familial. Potrivit cercetărilor, riscul de a dezvolta diabet de tip 2 este de aproximativ 40% dacă un părinte are această boală și poate ajunge până la 70% dacă ambii părinți sunt afectați. De asemenea, rudele de gradul întâi ale persoanelor cu diabet de tip 2 prezintă un risc de trei ori mai mare comparativ cu populația generală.
2. Demență. Deși demența poate apărea la mai multe generații ale aceleiași familii, cazurile în care boala este transmisă genetic sunt rare. Există patru gene cunoscute care pot crește riscul de demență. Dacă o persoană le moștenește, riscul e mai mare, dar nu înseamnă că boala va apărea obligatoriu. La fel, multe persoane fără aceste gene pot ajunge să dezvolte demență.
Singura formă clar moștenită este o variantă rară de Alzheimer, numită boala Alzheimer familială (FAD). Aceasta reprezintă mai puțin de 1% din toate cazurile de demență. Dacă un părinte are gena FAD, riscul copilului de a o moșteni este de 50%. În general, persoanele afectate încep să prezinte simptome de Alzheimer devreme, în jurul vârstei de 40-50 de ani. Un alt factor genetic important este gena Apolipoproteina E (ApoE), localizată pe cromozomul 19. Fiecare dintre noi poartă două copii ale acestei gene, moștenite de la părinți. Cu cât moștenești mai multe variante de risc ale genei ApoE, cu atât predispoziția către demență crește.
3. Cancerul apare atunci când una sau mai multe gene dintr-o celulă se modifică și îi dereglează funcționarea. O astfel de celulă poate începe să se dividă necontrolat, devenind cancerigenă. Majoritatea modificărilor genetice apar în cursul vieții, ca urmare a procesului natural de îmbătrânire sau a expunerii la factori de risc – cum ar fi fumul de țigară, radiațiile ultraviolete sau alte substanțe cancerigene. Aceste modificări sunt limitate la celulele afectate și nu sunt moștenite de urmași. Totuși, există și gene defecte moștenite, care cresc riscul de cancer. Acestea apar în momentul concepției și sunt prezente în fiecare celulă a corpului. Moștenirea unei astfel de mutații nu înseamnă că vei dezvolta cu siguranță un cancer, dar poate crește semnificativ riscul și poate face ca boala să apară la vârste mai tinere. Conform American Cancer Society, un istoric familial de cancer este considerat îngrijorător atunci când:cancerele apar la vârste tinere – de exemplu, sub 50 de ani în cazurile de cancer de sân, de colon sau de uter; mai multe rude apropiate de pe aceeași linie familială sunt afectate; în familie apar tipuri de cancer asociate cu aceleași mutații genetice. Aceste criterii pot indica prezența unui sindrom de cancer ereditar, cum ar fi sindromul Lynch sau mutațiile BRCA1/BRCA2, și justifică recomandarea pentru consiliere și testare genetică.
4. Colesterol mare. Hipercolesterolemia familială (FH) este o tulburare genetică ce afectează modul în care organismul elimină colesterolul „rău” (LDL) din sânge. Drept rezultat, colesterolul se acumulează pe pereții arterelor și venelor încă din copilărie, crescând dramatic riscul de atac de cord sau accident vascular cerebral la vârste tinere. Dacă aveți rude care au suferit infarct, au avut nevoie de stenturi sau de bypass coronarian înainte de 55 de ani (în cazul bărbaților) sau de 65 de ani (în cazul femeilor), acesta este un semnal important că în familia dumneavoastră ar putea exista o predispoziție genetică. Hipercolesterolemia familială este una dintre cele mai frecvente cauze. Dacă o persoană a moștenit FH de la un părinte, există 50% risc să transmiți mai departe această afecțiune. Iar dacă trăsătura genetică apare la ambii părinți, copiii lor vor avea aproape sigur boala. De aceea, este important ca, atunci când există un istoric familial, copiii să fie testați de la vârste mici, iar în caz de diagnostic, tratamentul de reducere a colesterolului să înceapă cât mai devreme.
5. Obezitate nu ține doar de voință sau de alegeri alimentare. Multe gene influențează cât de intens simți foamea și câtă energie consumă organismul tău. Când există anumite variante genetice, acestea pot amplifica senzația de foame și pot face foarte dificilă menținerea unei greutăți normale. Uneori, ceea ce se simte ca o foame de neoprit poartă numele de polifagie sau hiperfagie. Predispoziția genetică la obezitate poate ajunge până la 70%. Chiar dacă factorii de mediu – alimentația, mișcarea, stilul de viață – rămân extrem de importanți, pentru unele persoane genele au un rol decisiv. Dacă ai adoptat o dietă echilibrată, faci exerciții fizice regulate și totuși slăbitul este extrem de dificil, există posibilitatea ca genetica să fie o parte a problemei.
6. Astmul este o boală complexă, iar cauzele exacte nu sunt încă pe deplin înțelese. Totuși, se știe că moștenirea genetică, dar și factorii de mediu joacă roluri importante în apariția și evoluția acestei afecțiuni. Dacă unul dintre părinți are astm, riscul de a dezvolta și tu boala este de aproximativ 25%. Dacă ambii părinți sunt afectați, riscul crește la 50%. De asemenea, odată cu predispoziția la astm, crește și riscul de a dezvolta alte boli atopice, cum ar fi eczema, febra fânului sau anumite alergii alimentare.
Studiile realizate pe gemeni arată că la gemenii identici astmul apare mai frecvent decât la gemenii non-identici. Cu toate acestea, chiar și atunci, riscul nu ajunge niciodată la 100%, așadar contează și mediul – expunerea la alergeni, poluare, fumat pasiv sau infecții respiratorii timpurii.
7. Boli de inimă. Dacă un membru apropiat al familiei – un părinte sau un frate – a suferit un atac de cord, un accident vascular cerebral sau a fost diagnosticat cu o boală de inimă înainte de vârsta de 60 de ani, riscul personal al copilului crește semnificativ. În astfel de cazuri, poate fi vorba despre un istoric familial de boală cardiacă prematură. Moștenirea genetică poate acționa în mai multe moduri: Puteți moșteni gene care predispun la boli de inimă. De obicei, nu există o singură genă vinovată, ci mai multe gene care, împreună, îți pot crește riscul. Unele gene pot amplifica factorii de risc cunoscuți, precum hipertensiunea arterială sau colesterolul crescut.
În același timp, mediul familial – obiceiurile alimentare, nivelul de activitate fizică, stilul de viață general joacă un rol important. Așa cum moștenim trăsături fizice, la fel putem moșteni și obiceiuri bune sau mai puțin sănătoase.
8. Cheaguri de sânge. Predispoziția de a dezvolta cheaguri de sânge, numită trombofilie genetică, poate fi moștenită din familie și poate crește semnificativ riscul de tromboze. Cele mai frecvente mutații genetice implicate sunt factorul V Leiden și mutația genei protrombinei (factorul II). Se estimează că între 5% și 7% dintre persoanele de origine caucaziană poartă mutația factorului V Leiden, iar între 2% și 3% au mutația protrombinei. Aceste modificări se transmit într-un mod numit autozomal dominant, iar dacă unul dintre părinți este purtător, există 50% risc să moștenești această caracteristică.
O astfel de mutație nu înseamnă că o persoană va face cu siguranță un cheag de sânge, dar crește riscul mai ales în situații favorizante, cum ar fi sarcina, operațiile sau perioadele lungi de imobilizare.
9. Artrită este o afecțiune articulară foarte frecventă, care afectează 24% dintre adulți.
Unele tipuri de artrită pot fi prezente în familii, dar un istoric familial de artrită nu înseamnă că dezvoltarea cu siguranță a acestei afecțiuni. De fapt, riscul de a dezvolta artrită poate fi mai mare pe baza altor factori, cum ar fi greutatea corporală, sexul sau istoricul medical.
Există peste 100 de tipuri de artrită. Unele tipuri au componente genetice, deci puteți moșteni anumite gene care pot face mai probabilă dezvoltarea artritei. Cu toate acestea, legăturile exacte dintre ereditate și artrită nu sunt înțelese clar. De exemplu, osteoartrita, cel mai frecvent tip de artrită, este cauzată în principal de uzura articulațiilor, dar până la 65% din cazurile de osteoartrită au și componente genetice. Unele persoane au anumite mutații genetice care afectează colagenul din articulații și accelerează deteriorarea articulațiilor. Puteți avea un risc mai mare de a dezvolta artrită dacă un membru al familiei este afectat, dar genetica rareori cauzează artrita. Alți factori care pot crește riscul de a dezvolta artrită includ:Vârsta înaintată; Sexul feminine; Excesul de greutate sau obezitatea; Istoricul leziunilor articulare; Mișcări repetitive la locul de muncă sau în hobby-uri.
10. Boli de rinichi. Unele boli de rinichi pot fi transmise genetic, iar dacă există un istoric familial, riscul crește. Afecțiunile moștenite sunt de obicei cauzate de mutații ale genelor care reglează funcția renală. Aceste mutații se pot transmite în mai multe feluri:prin moștenire dominantă – ai nevoie de o singură copie defectă a genei de la un părinte;prin moștenire recesivă – ai nevoie de două copii defecte, câte una de la fiecare părinte sau prin moștenire legată de cromozomul X, caz în care bărbații sunt adesea mai grav afectați. Printre cele mai frecvente boli renale genetice se numără boala polichistică renală, sindromul Alport și nefropatia de reflux. De asemenea, tendința de a dezvolta diabet – una dintre principalele cauze ale insuficienței renale – poate fi, la rândul ei, moștenită. Dacă aveți un istoric familial de probleme renale, este recomandat să discuțați cu medicul despre monitorizarea funcției rinichilor încă de la vârste tinere, chiar și în absența simptomelor evidente.
11. Depresie nu are o singură cauză și nici nu poate fi explicată doar prin factorii de mediu. Genele joacă un rol important, influențând modul în care funcționează sistemele chimice din creier și cât de vulnerabil ești în fața stresului.
Dacă o persoană are predispoziție genetică, anumite situații – cum ar fi o pierdere, o boală sau perioade prelungite de stres – pot dezechilibra acest sistem și pot declanșa o depresie. Însă predispoziția nu înseamnă că boala este inevitabilă. Se știe că riscul de depresie este influențat de numeroase gene, fiecare având un efect mic, dar cumulativ. De aceea, depresia arată diferit de la o persoană la alta și reacționează diferit la tratamente. Dacă aveți o rudă de gradul întâi care a suferit de depresie majoră, riscul este ușor crescut – cu aproximativ 1,5% până la 3% față de media populației. Totuși, genele sunt doar o parte a poveștii. Felul în care este gestionat stresul, sprijinul emoțional și stilul de viață au o influență majoră asupra stării de bine. Pe măsură ce cercetările avansează, tratamentele devin tot mai personalizate, ținând cont atât de simptome, cât și de profilul genetic al fiecărei persoane.
12. Hipertensiune arterială. De cele mai multe ori, nu poate fi identificat un singur motiv clar – situație cunoscută ca hipertensiune esențială. Totuși, istoricul familial are o influență importantă. Dacă aveți în familie rude apropiate cu hipertensiune, riscul de a dezvolta această problemă este mai mare. Genele pot influența modul în care organismul reglează volumul de sânge, echilibrul de sare și răspunsul vaselor la presiune. Există și cazuri mai rare în care hipertensiunea este cauzată de mutații genetice clare, asociate cu boli precum hiperaldosteronismul familial sau sindromul Liddle. Alteori, hipertensiunea apare secundar, ca efect al unor probleme renale sau hormonale. Chiar dacă o persoană moștenește o predispoziție, dieta echilibrată, activitatea fizică regulată și controlul stresului pot întârzia sau chiar preveni apariția hipertensiunii.
Genele nu pot fi schimbate, însă obiceiurile zilnice da. Fumatul, lipsa activității fizice sau alimentația dezechilibrată sunt factori care pot agrava riscurile moștenite. Dacă în familie există antecedente de boală, aveți cel mai mult de câștigat dacă adopțați un stil de viață sănătos și faceți teste de screening pentru depistare precoce.
În multe cazuri, schimbările pozitive ale stilului de viață pot reduce riscul de boli care au afectat alte generații din familia ta. Câteva dintre măsurile care pot ajuta:renunțarea la fumat, exerciții fizice regulate, o alimentație sănătoasă pentru inimă, menținerea unei greutăți corporale optime, limitarea consumului de alcool, îngrijirea sănătății mintale, controlul tensiunii arteriale și al colesterolului, monitorizarea și gestionarea diabetului.
