Bebelușii din România sunt testați, în acest moment, în cadrul programului de screening neonatal, doar pentru 3 afecțiuni, în timp ce în alte țări europene, bebelușii sunt testați pentru zeci de boli. Diagnosticul timpuriu al acestor afecțiuni ar permite instituirea rapidă a unor tratamente eficiente, prevenind dizabilitățile severe și eventualele complicații fatale cauzate de boală.
În prezent, testările de care beneficiază bebelușii români, la naștere, în cadrul programului de screening neonatal sunt doar pentru 3 afecțiuni: fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital și fibroza chistică.