1,2 milioane de români suferă de o boală rară, dintre care 75% sunt copii, arată o radiografie a situației bolilor rare din țara noastră, realizată cu prilejul Zilei Internaționale a Bolilor Rare. Vorbim însă despre estimările specialiștilor. Din cauză că diagnosticarea acestor boli rămâne o provocare, 9 din 10 bolnavi nu sunt diagnosticați sau sunt diagnosticați greșit, potrivit unui documentar prezentat de Hotnews. Astăzi, în lume, peste 95% dintre aceste boli nu au tratament, studiile arătând că apariţia lor este cauzată în proporţie de 80% de factorul genetic, iar 50% sunt predominante la copii.