Luiza Rădulescu Pintilie
Ieri s-au deschis, în oraşul-staţiune Slănic Prahova, lucrările unei reuniuni de gală a lumii medicale din domeniul neurologiei pediatrice – Şcoala de Vară de Epilepsie, ce reuneşte peste şaptezeci de cercetători de top, medici, reprezentanţi ai asociaţiilor de pacienţi, precum şi pacienţi şi aparţinători .
Obiectivul declarat al acestei importante manifestări ştiinţifice şi sociale anuale este, potrivit unui comunicat pus la dispoziţia de către organizatori, pe de o parte acela al „dezvoltării educaţiei în domeniul epileptologiei a tinerilor medici rezidenţi şi specialişti în neurologie şi neurologie pediatrică, iar pe de altă parte să creeze o punte de legătură între medici, pacienţi şi aparţinătorii acestora, deschizând astfel noi perspective comunicării, informării şi conştientizării în ceea ce priveşte înţelegerea şi îngrijirea bolilor neurologice pediatrice şi, în mod special, a bolilor neurologice rare”, evenimentul fiind organizat de Societatea Română Împotriva Epilepsiei (SRIE) şi Fundația Română de Neurologie și Epileptologie (RONEP), în parteneriat cu Universitatea de Medicină și Farmacie “Carol Davila” din București, precum și cu Societatea de Neurologie din România (SNR), având Suportul Preşedinției României şi Asociațiilor de Pacienți GLU1-1 Rebe&Luca, Alianței Naționale de Boli Rare din România (ANBER), Coaliției Organizațiilor Pacienților cu Boli Cronice din România (COPAC), Societăţii Studenților în Medicina din Bucureşti (SSMB). Într-un foarte scurt dialog purtat cu puţin înaintea începerii reuniunii, prof. univ. dr. Dana Craiu, preşedinte al Societăţii Române Împotriva Epilepsiei (SRIE), ne – a precizat că afecţiunile ce fac obiectul dialogului medical, ştiinţific, teoretic şi practic deschis de actuala ediţie a evenimentului la care ne referim vizează cam 1% din populaţia generală, inclusiv cea pediatrică, iar în contextul în care în România are aproximativ 4 milioane de copii e o dată în plus de înţeles importanţa şi actualitatea unui asemenea demers medical şi social deopotrivă .
Potrivit organizatorilor, pe agenda de ieri şi cea de astăzi a reuniunii (găzduite de Hotel Roberto) au fost înscrise teme referitoare la educația în domeniul epileptologiei a tinerilor medici rezidenți și specialiști de neurologie și neurologie pediatrică în vederea diagnosticării, denumirii și clasificării corecte a crizelor epileptice, epilepsiilor și sindroamelor epileptice, în acord cu Syllabus-ul Ligii Internaționale Împotriva Epilepsiei (ILAE) și principalele publicații-inclusiv cele mai recente, din acest an – ale acestui for,referitoare la sindroamele epileptice şi la terminologie. Totodată, sunt incluse prezentări interactive de cazuri clinice – cu participări online şi din străinătate – pentru sublinierea particularităților, a elementelor cheie caracteristice fiecarui sindrom epileptic în parte.
Cea de-a treia zi a Școlii de Vară de Epilepsie va fi dedicată bolilor rare și va aduce laolaltă medici și pacienți pentru a discuta despre Sindromul de deficit de GLUT-1, o afecțiune genetică rară caracterizată prin deficitul unei proteine responsabile pentru transportul glucozei (un zahăr) din sânge la creier, aceasta fiind principala sa sursă de energie. De asemenea, medicii vor răspunde întrebărilor adresate de către familiile prezente cu referire la boală, diagnostic şi tratament, prezentându-le totodată ultimele descoperiri în domeniu – medicații noi sau aflate în cercetare științifică medicală, terapii genice , în același timp fiind abordate şi aspecte legate de tranziția de la serviciile pediatrice la cele de vârstă adultă.
De reţinut şi că, în cadrul acestei reuniuni, va fi lansat şi un proiect medical-caritabil , intitulat mai mult decât sugestiv “Împreună MULȚI pentru RARI”, proiect care vizează continuarea întâlnirilor dintre medici și pacienți în contextul bolilor rare din domeniul neurologiei pediatrice și neurologiei, evident în beneficiul celor care se confruntă cu asemenea afecţiuni, precum şi al aparţinătorilor care îi au în grijă. De aceea există inclusiv dorinţa realizării unui spaţiu potrivit pentru asemenea întâlniri, care să-i apropie, în atmosfera caldă a unui loc familiar, „ de acasă”, pe toţi cei implicaţi în susţinerea medicală, dar şi de empatie şi dăruire faţă de cei împovăraţi cu asemenea suferinţe.
De reţinut şi că, denumite de către specialişti ca fiind boli rare, acestea alcătuiesc un capitol vast, ce cuprinde între 5.000 şi 8.000 de maladii şi care afectează peste 3,5 milioane de oameni din populaţia lumii. Din nefericire, în România, din numărul total de oameni afectaţi de boli rare, 75% se estimează ca fiind copii, iar 9 din 10 bolnavi nu sunt diagnosticaţi sau sunt diagnosticaţi greşit, în timp ce doar aproximativ 7.500 de pacienţi sunt înregistraţi şi integraţi clinic, în contextul în care alte mii de persoane afectate nu se prezintă la medic.
