Mutatii genetice care sporesc riscul de moarte subita
Cercetatorii au descoperit zece mutatii genetice curente care sporesc riscul de moarte subita provocata de un infarct, prin actiunea lor de modificare a ritmului cardiac, potrivit unui studiu publicat recent in revista Nature Genetics.
Sedentarismul, obezitatea, diabetul, nivelul crescut de colesterol si fumatul reprezinta factori de risc cardiac cunoscuti de toata lumea. Recent, cercetatorii au stabilit ca si genele reprezinta un factor de risc important in ceea ce priveste decesul provocat de un infarct.
In absenta unor simptome, identificarea variatiilor genetice care afecteaza contractiile miocardului si modificarile duratei intervalului QT (intervalul de timp dintre doua contractii ventriculare, vizibil doar in timpul electrocardiogramei) ar putea sa contribuie la descoperirea pacientilor care prezinta un risc mare de moarte subita provocata de o criza cardiaca.
O echipa internationala, condusa de Arne Pfeufer de la Universitatea din Munchen, a analizat genomul a peste 16.000 de pacienti, intervalul QT fiind masurat prin electrocardiograme.
Cercetatorii au analizat peste 2,5 milioane de secvente cromozomiale, incercand sa descopere o concordanta intre anomaliile genetice usoare si anomaliile contractiilor miocardului.
O gena denumita “Nos1ap” a fost astfel identificata, iar altele au fost trecute pe “lista suspectilor”. Spre surpriza cercetatorilor, aproape jumatate dintre acestea erau gene pe care nimeni nu le-ar fi banuit a fi implicate in biologia cardiaca.
Un alt studiu recent, efectuat pe 13.000 de voluntari, condus de Christopher Newton-Cheh, de la Massachusetts General Hospital din Boston, a oferit rezultate similare.
O singura variatie genetica inregistrata la un individ nu inseamna neaparat un risc crescut de fluctuatii ale ritmului cardiac, dar, analizate impreuna, aceste date genetice devin semnificative din punct de vedere statistic, au explicat cercetatorii.
Maladiile cardiovasculare provoaca anual 17 milioane de decese pe plan mondial, potrivit Organizatiei Mondiale a Sanatatii.
Apel catre autorita¡i al persoanelor din centrele de tratament pentru dependen¡a de droguri
Persoanele aflate in tratament in Centrele de Asistenta Integrata a Adictiilor (CAIA) ale Agentiei Nationale Antidrog, alaturi de familiile lor si de alte persoane care le sustin, au lansat un apel catre autoritati prin care le solicita acestora sa ia in considerare cu maxima seriozitate consecintele deciziilor pe care le vor lua cu privire la aceste centre si intregul sistem de prevenire si tratament al dependentei de droguri. Printr-o ordonanta de urgenta recenta, Guvernul a trecut ANA in subordinea Inspectoratului General al Politiei Romane, iar Dan Nica, ministrul Internelor, a anuntat ca si centrele de tratament pentru dependenta de droguri ale institutiei vor fi preluate de Ministerul Sanatatii. Specialistii si pacientii considera ca prin aceasta decizie insasi existenta acestor centre si continuitatea tratamentului pentru 200 de persoane din Bucuresti si alte 1.200 din intreaga tara sunt puse in pericol. “Aceasta a doua sansa pe care o avem pentru o viata sanatoasa si vindecata de dependenta de drog alaturi de familiile noastre este amenintata de pericolul inchiderii centrelor CAIA si pierderii accesului la tratament. De aceea, solicitam persoanelor in drept sa ia in considerare cu maxima seriozitate consecintele deciziilor pe care le vor lua cu privire la centrele CAIA si intregul sistem de prevenire si tratament al dependentei de droguri”, se spune in apel. “Dependentii de droguri stiu cel mai bine ca tot ceea ce a fost cladit cu greu, in ani, poate fi distrus intr-o clipa de o decizie proasta, luata intr-un moment de presiune sau slabiciune. Speram ca aceia care decid in aceste zile soarta noastra si a familiilor noastre nu vor face aceeasi greseala si vor recunoaste ca problema drogurilor este o problema a societatii romanesti, nu doar a catorva indivizi izolati”, se mai spune in text. Semnatarii apelului doresc ca factorii de decizie sa invite reprezentanti ai specialistilor, ai organizatiilor nonguvernamentale, ai ANA, ai Ministerului Sanatatii, ai organismelor internationale interesate (UNODC) si ai consumatorilor insisi la o dezbatere privind viitorul acestor centre si al sistemului de tratament pentru dependenta de drog. Totodata, ei asteapta de la autoritati sa dezvolte aceste centre pentru ca, in viitor, mai multi oameni sa aiba sansa recastigarii propriei lor vieti. In text se mai arata ca pentru cei 20.000 de consumatori de droguri din Capitala exista, in total, in jur de 1.000 de locuri de tratament, iar unii dintre pacienti au stat luni de zile pe liste de asteptare inainte de a avea acces la tratament. “Majoritatea dintre noi depindem de administrarea zilnica a unui tratament, in lipsa caruia, corpurile noastre se vor imbolnavi, la fel cum un diabetic se imbolnaveste daca nu isi ia zilnic doza de insulina. Tratamentul pentru dependenta de droguri este eficient si multi dintre noi au reusit cu ajutorul medicilor, psihologilor, asistentilor sociali si medicali sa-si recladeasca viata: sa intemeize o familie, sa aiba copii, sa-si continue studiile si sa-si gaseasca o slujba”, se mai spune in text.
