Mostenirea genetica, factorul cheie in aparitia cancerului mamar

O mutatie a unei gene identificata in cadrul comunitatii americane Amish produce o reducere substantiala a compusilor grasi din sange, conducand astfel la o scadere importanta a riscului de maladii cardiovasculare, potrivit unui studiu publicat in revista Science.
Toni I. Pollin, profesor la Scoala de medicina din Maryland, a declarat ca echipa de cercetatori pe care o conduce a remarcat faptul ca 5% din populatia Amish prezinta o gena mutanta care accelereaza procesul de eliminare a trigliceridelor – „particulele grase din sange” – si, totodata, a principalilor factori care provoaca maladii cardiovasculare precum infarctul.
La acest studiu, finantat de National Heart, Lung and Blood Institute, au participat 800 de persoane din comunitatea Amish, din comitatul Lancaster (statul Pennsylvania, SUA). Secta Amish reprezinta o miscare fundamentalista protestanta pacifista, care refuza intentionat orice forma de progres tehnologic si este formata din aproximativ 200.000 de membri, raspanditi in 20 de state din SUA.
Participantii la acest studiu au consumat milk-shake bogat in grasimi inainte sa efectueze o serie de teste destinate observarii modului in care reactioneaza arterele lor in fata acestui tip de alimentatie.
Dupa analize, cercetatorii au remarcat faptul ca voluntarii care prezinta o mutatie a genei APOC3 aveau un nivel mai mare de lipoproteine de densitate inalta (HDL) – denumite si „colesterolul bun” – si un nivel mai scazut de lipoproteine de densitate scazuta (LDL) – denumite „colesterolul rau”.
Alte efecte ce au fost remarcate prin acest studiu sunt prevenirea aterosclerozei (ingrosarea arterelor) si depunerea calculilor in artere, factori care provoaca aparitia maladiilor cardiovasculare.
„Descoperirea acestei mutatii ne va permite sa dezvoltam noi terapii pentru scadereaa nivelului trigliceridelor si prevenirea maladiilor cardiovasculare”, a declarat Pollin.
Cercetatorii cred ca aceasta mutatie genetica a fost introdusa in comunitatea Amish la mijlocul secolului al XVIII-lea. Ea este rara, aproape inexistenta in restul populatiei la nivel mondial.
„Comunitatea Amish este ideala pentru cercetarile genetice, pentru ca ea este omogena din punct de vedere genetic”, a declarat Alan R. Shuldiner, unul dintre principalii autori ai studiului.
Din 1993, cercetatorii din statul Maryland au efectuat peste 12 studii medicale in randul comunitatii Amish, in principal asupra diabetului, obezitatii si osteoporozei.
„De-a lungul anilor, am descoperit o adevarata mina de informatii pretioase in studiile pe care le-am facut in randul comunitatii Amish, iar cele mai multe dintre descoperirile noastre pot fi aplicate tuturor oamenilor”, a explicat Shuldiner.