De multe ori, viitorii părinți se ocupă de analizele obișnuite de preconcepție, dar omit testele genetice, deși acestea pot schimba profund parcursul unei sarcini. Screeningul de purtători, cariotiparea și panourile de predispoziții genetice sunt instrumente moderne care pot preveni nașterea unui copil cu boli genetice severe sau pot explica pierderile recurente de sarcină. Screeningul preconcepțional identifică riscuri ascunse, chiar și în familiile fără istorii medicale clare, și oferă opțiuni reale pentru un start sănătos. Dr. Anca Bârdan, medic genetician, explică la ce se referă aceste analize, în ce ordine se fac și ce înseamnă rezultatele lor pentru un cuplu aflat în etapa preconcepțională, potrivit unui documentar prezentat de Hotnews.
Screeningul de purtători este o analiză genetică care răspunde la o întrebare esențială: există un risc ca doi parteneri sănătoși să aibă un copil cu o boală genetică severă? Medicul spune că „screeningul preconcepțional de purtători este un test genetic care investighează dacă partenerii au risc de a avea un copil cu o boală genetică recesivă”. Testul identifică dacă viitorii părinți sunt purtători ai unor variante patogene în aceeași genă, asociate unor boli precum fibroza chistică, talasemia sau amiotrofia spinală.
Un purtător este sănătos și nu prezintă simptome, iar tocmai acest lucru face screeningul atât de important: multe boli genetice severe apar la copii ai unor părinți fără niciun semn clinic. În trecut, analiza se recomanda doar dacă exista un istoric familial clar, însă astăzi recomandarea este extinsă tuturor cuplurilor. „Pentru că mulți purtători nu au rude diagnosticate, iar testele genetice sunt mult mai accesibile astăzi”, explică geneticianul. Este un test cu rol preventiv major, realizat o singură dată în viață.
Ce se întâmplă dacă unul dintre parteneri este purtător? Analiza nu se oprește aici. Dr. Bârdan precizează că „dacă unul dintre parteneri apare purtător, următorul pas obligatoriu este testarea celuilalt pentru aceeași variantă în aceeași genă”. Dacă ambii sunt purtători, riscul este de 25% la fiecare sarcină ca viitorul copil să fie afectat, 50% risc ca el să fie purtător și 25% să nu moștenească varianta. În astfel de situații, se recomandă consiliere genetică și se discută opțiuni precum FIV cu diagnostic preimplantațional (PGT-M) sau diagnostic prenatal.
Pentru cuplurile unde există suspiciune de talasemie, cazuri de fibroza chistică sau rude cu boli genetice, screeningul devine obligatoriu. Chiar și atunci când istoricul familial este neclar, testările pot preveni situații medicale extrem de dificile. Există un pachet complet pentru planning familial care include acest screening extins, analizând sute de gene recesive și X-linkate.
Pentru cuplurile care au trecut prin două sau mai multe pierderi de sarcină, au istoric de infertilitate sau rude cu anomalii cromozomiale, o testare esențială este cariotiparea. Dr. Bârdan explică: „Cariotipul constituțional de cuplu analizează cromozomii ambilor parteneri și se recomandă mai ales dacă există istoric pentru două sau mai multe pierderi de sarcină, infertilitate sau un istoric familial de anomalii cromozomiale”.
Această analiză poate identifica translocații echilibrate, inversii cromozomiale sau alte variații structurale care nu afectează sănătatea adulților, dar pot determina pierderi recurente de sarcină sau un risc crescut de anomalii la făt. Identificarea lor permite consiliere genetică adecvată și planificarea unor investigații suplimentare în timpul sarcinii.
În paralel, panourile de predispoziții genetice analizează variante frecvente asociate riscului crescut pentru trombofilie sau tulburări metabolice. „Acestea sunt teste care personalizează monitorizarea și prevenția în sarcină și postpartum”, explică medicul genetician. Nu sunt teste de diagnostic, ci de risc, ajutând echipa medicală să adapteze urmărirea sarcinii, prevenind complicații precum preeclampsia sau retardul de creștere intrauterină.
În România, există panouri extinse pentru predispoziții la zeci de boli comune (inclusiv metabolsim, coagulare, autoimunitate), cât și testări farmacogenetice – utile pentru alegerea tratamentelor sigure în sarcină și alăptare. Farmacogenetica poate ghida decizii precum alegerea anticoagulantelor, antidepresivelor sau analgezicelor. Aceste teste nu sunt obligatorii pentru toate cuplurile, dar devin relevante atunci când există factori clinici precum: episoade trombotice, istoric familial de boli metabolice, pierderi de sarcină, sarcini cu restricție de creștere sau dificultăți persistente de concepție.
Cariotipul și panourile de predispoziții nu înlocuiesc screeningul de purtători – ele îl completează. Împreună, formează o evaluare complexă, adaptată atât riscurilor genetice moștenite, cât și predispozițiilor individuale relevante pentru evoluția sarcinii.
Potrivit dr. Anca Bârdan, ordinea optimă este foarte clară. „Primul test recomandat este screeningul de purtători”, pentru că acesta identifică riscuri ascunse pentru boli monogenice severe, independente de istoricul familial. Abia după ce riscurile de boală recesivă sunt evaluate se trece la cariotipare și, dacă este cazul, la panourile de predispoziții.
Checklist-ul pentru cupluri înainte de concepție:
1. Screening de purtători. Se face o singură dată în viață. Detectează riscuri reale pentru boli grave, chiar dacă ambii parteneri sunt sănătoși. Dacă unul e purtător, celălalt trebuie testat pentru aceeași variantă.
2. Cariotipul constituțional
Recomandat când există: două sau mai multe pierderi de sarcină, infertilitate, rude cu anomalii cromozomiale, suspiciuni clinice sugerate de medic.
3. Panouri de predispoziții și farmacogenetică
Nu sunt obligatorii, dar pot personaliza monitorizarea sarcinii, prevenția complicațiilor și alegerea tratamentelor sigure.
„Interpretarea rezultatelor genetice nu este intuitivă, iar consilierea genetică este esențială pentru a distinge variantele benigne de cele patogene și a explica cuplului riscurile reale și opțiunile reproductive”, precizează dr. Bârdan.
Un cuplu poate primi rezultate care includ „variante de semnificație incertă”, variante benigne sau potențial patogene. Fără explicația unui specialist, diferențele dintre aceste categorii pot crea anxietate inutilă. Consilierea stabilește dacă varianta are efect clinic, dacă necesită testarea partenerului, dacă există opțiuni reproductive specifice (PGT-M, diagnostic prenatal) sau dacă rezultatul nu are impact asupra sănătății copilului.
