Un program de cercetare medicală fără precedent, ce vizează o mai bună detectare şi tratare a bolilor genetice şi în cadrul căruia genomurile a 10.000 de bebeluşi vor fi secvenţiate începând cu sfârşitul anului viitor, a fost anunţat în Regatul Unit, informează AFP, preluată de Agerpres.
Înzestrat cu o finanţare publică de 105 milioane de lire sterline (122 milioane de euro), programul doreşte să stabilească dacă o astfel de secvenţiere trebuie să fie realizată în ţară cu ocazia analizelor de rutină efectuate asupra nou-născuţilor, pentru a evita să se piardă mai mulţi ani înainte de diagnosticarea bolilor rare.
Aproximativ 200 de boli, care afectează în total 3.000 de bebeluşi în fiecare an în Regatul Unit, sunt vizate în acest studiu. „Ne vom concentra doar asupra bolilor infantile precoce şi care pot fi tratate”, a declarat Rich Scott, medic-şef la Genomics England, un institut de cercetare care depinde de Ministerul britanic al Sănătăţii.
Deficitul de biotinidază este una dintre ele. Această boală genetică afectează metabolismul biotinei, o vitamină. „Însă dacă daţi copilului această vitamină, el nu va dezvolta niciuna dintre problemele asociate acestei boli, care poate să cauzeze grave tulburări neurologice”, a explicat David Bick, unul dintre coordonatorii programului. „Vrem să împiedicăm bolile, nu să aşteptăm ca ele să apară înainte să le tratăm”, a adăugat specialistul britanic.
Pe lângă potenţialele beneficii şi riscuri, va fi examinată şi atitudinea publicului faţă de perspectiva „conservării datelor genomului unui bebeluş în timpul vieţii sale, pentru ca ele să poată fi utilizate (…) în viitor pentru a prezice, diagnostica şi trata anumite boli, dacă, de exemplu, acei copii se îmbolnăvesc mai târziu”, a explicat Rich Scott. Recrutarea participanţilor va începe la sfârşitul anului 2023, pentru o durată de doi ani, a adăugat el în cadrul unei întâlniri cu reprezentanţi ai presei. Potrivit spuselor sale, acesta va fi cel mai vast studiu de acest tip realizat la nivel mondial. Cercetătorii britanici vor să recruteze un spectru larg de participanţi cu origini diferite şi în rândul cărora nu există neapărat un risc preexistent identificat. „Asta înseamnă că mulţi dintre părinţii pe care îi abordăm nu vor avea cunoştinţe prealabile despre o boală genetică (…) în familia lor”, a explicat Amanda Pichini, coordonator clinic pentru consiliul genetic din cadrul Genomics England. Ideea în sine, dacă testele se vor dovedi concludente, va fi aceea de a recolta genomul întreg al bebeluşilor, alături de testele actuale efectuate graţie injecţiei neonatale, care încearcă să detecteze nouă boli rare, dar grave, în rândul bebeluşilor. „Dacă putem să detectăm boli care pot fi tratate mai devreme şi să le permitem pacienţilor să aibă acces mai devreme la tratamente care pot salva vieţi, atunci vom putea să ameliorăm viaţa oamenilor din toată ţara”, a declarat într-un comunicat ministrul britanic al Sănătăţii, Steve Barclay.
Ministerul britanic se bazează pe rezultatul unei consultări publice, dat publicităţii în iulie 2021, care a evidenţiat un sprijin al populaţiei faţă de ideea de a folosi secvenţierea genomului la nou-născuţi, dacă sunt asigurate o serie de garanţii solide. Alte două programe de cercetare au fost anunţate în Regatul Unit: unul, care beneficiază de o finanţare guvernamentală de 22 milioane de lire sterline (25,6 milioane de euro), constă în secvenţierea genomurilor la 25.000 de participanţi de origine non-europeană, persoane care „în prezent sunt subreprezentate” în cercetările medicale.
Medicii britanici vor să înţeleagă mai bine ADN-ul şi „impactul său asupra problemelor de sănătate”. Este vorba despre a contribui „la reducerea inegalităţilor în materie de sănătate şi la ameliorarea tratamentelor oferite pacienţilor în toate comunităţile”, a precizat Ministerul britanic al Sănătăţii.
Celălalt program, care va dispune de o finanţare de 26 milioane de lire sterline (30,2 milioane de euro), vizează o evaluare a procedurii de secvenţiere pentru a ameliora precizia şi rapiditatea diagnosticării cancerelor.
În total, Guvernul de la Londra a anunţat o finanţare de 175 de milioane de lire sterline (peste 203 milioane de euro) pentru cercetări din domeniul genomului uman.
