În România nu există registre naționale de pacienți, dar se estimează că aproape 25 de mii de oameni sunt diagnosticați cu cancere rare în fiecare an și că există peste un milion de pacienți cu boli rare, 90% dintre acestea fiind nediagnosticate sau diagnosticate greșit, potrivit Hotnews.
Instruirea continuă a specialiștilor implicați în diagnosticarea și managementul bolilor rare este esențială. Cu cât mai mulți specialiști vor afla despre nevoile complexe ale acestor persoane, cu atât mai mare va fi capacitatea sistemului de sănătate de a se implica și de a oferi servicii eficiente şi de calitate. „Educația medicală continuă pentru specialiștii din domeniul bolilor rare este absolut necesară pentru că totul evoluează: evoluează cunoștințele, apar tehnologii noi, metode noi de diagnosticare, de codificare, registre electronice ale pacienților. Este nevoie de foarte multă comunicare și formare profesională”, a declarat Dorica Dan, președinta Alianței Naționale pentru Boli Rare România și Asociației Române de Cancere Rare, în cadrul webinarului Share Experience. Colaborarea multidisciplinară a medicilor asigură un management mai bun al bolii pacienților, deoarece diagnosticarea precoce de precizie poate îmbunătăți calitatea vieții acestor pacienți. Introducerea unei noi modalități de lucru ce a pus pacientul în centrul atenției echipei de specialiști a dus la rezultate foarte bune în diagnosticarea și tratarea bolilor rare. Este nevoie de continuarea acestor eforturi și de înființarea unor comisii locale pentru pacienții cu boli rare.
„Comunicarea și încrederea sunt două elemente esențiale în relația dintre medic și pacient. Numai printr-o bună comunicare se pot stabili diagnosticul și tratamentul potrivit. Responsabilitatea îmbunătățirii comunicării revine atât medicului, cât și pacientului. Au fost făcuți pași importanți în această direcție și vom continua aceste demersuri și în viitor prin campanii educaționale”, afirmă Luminița Vâlcea, Coaliția Organizațiilor Pacienților cu Afecțiuni Cronice din România, în cadrul webinarului Share Experience. „Este foarte important să avem un program național prin care să știm cu siguranță câți pacienți cu boli rare avem, ce nevoi au și ce costuri implică tratarea acestora”, a declarat dr. Ioana Streață, medic genetician la Centrul Regional de Genetică Medicală din Dolj.
În România nu există registre naționale de pacienți, dar se estimează că aproape 25 de mii de oameni sunt diagnosticați cu cancere rare în fiecare an și că există peste un milion de pacienți cu boli rare, 90% dintre acestea fiind nediagnosticate sau diagnosticate greșit. „Scopul asistenței medicale comunitare constă în îmbunătățirea stării de sănătate a populației prin asigurarea accesului la servicii de sănătate a tututor persoanelor din fiecare comunitate, indiferent de statutul socio-economic, nivelul de educație, amplasarea în mediul rural sau urban sau distanța față de furnizorul de servicii medicale. Asistența medicală comunitară este coordonată tehnic și metodologic de către Ministerul Sănătăți și lucrăm constant pentru dezvoltarea resursei umane și găsirea surselor de finanțare pentru educarea acestora”, declară Lidia Onofrei, director în Ministerul Sănătății.
Este foarte importantă conectarea grupurilor de furnizori comunitari cu specialiștii din centrele de expertiză astfel încât să se formeze o colaborare în timp real. ECHO este un model colaborativ de educație medicală care își propune să dezvolte capacitatea forței de muncă în zonele rurale și defavorizate, lansat în anul 2003. „Obiectivul proiectului nostru a fost instruirea unui număr de 120 de persoane în management de caz pentru bolile rare într-o perioadă de 8 luni și crearea a două rețele de suport în comunitate și actualizarea hărții serviciilor existente în județele Teleorman și Gorj. Asistentul medical comunitar nu este doar un asistent, este o punte de legatură între pacient și sistemul ce promite o îngrijire integrată, iar calitatea acestei îngrijiri influențează direct calitatea vieții beneficiarului”, a declarat declarat Ramona Mocuțiu, asistent social în cadrul Centrului NoRo.
În Europa, o boală este considerată rară când afectează mai puțin de unul din 2.000 de indivizi, iar în Statele Unite, o boală este considerată rară atunci când afectează mai puțin de 200.000 de indivizi într-un interval de timp.
80% dintre bolile rare au cauză genetică, în timp ce altele sunt rezultatul infecțiilor (bacteriene sau virale), alergiilor și cauzelor de mediu sau sunt degenerative și proliferative.
O boală rară poate fi diagnosticată în orice moment al vieții, dar 75% dintre aceste boli încep în perioada de sugar, copil.
