Testele genetice îmbunătăţesc diagnosticul anomaliilor din timpul sarcinii, observate în timpul scanărilor cu ultrasunete, prin folosirea secvenţierii genomului. Fără această testare, anomaliile de dezvoltare ar putea rămâne nediagnosticate până la naştere.
În cazul în care rezultatele secventierii genomului pot fi livrate în timp util, diagnosticul ar putea influenţa consilierea familiei în privinţa sarcinii, potrivit eurokalert.org, preluat de MedLive.ro. Aproximativ 3% din sarcini au o anomalie în structura copilului în curs de dezvoltare. Anomaliile pot include probleme ale inimii, creierului, scheletului, dar pot fi afectate şi organe multiple ale copilului.
După ce a fost detectată o problemă de dezvoltare folosind ultrasunete, părinţii îşi doresc să afle cauzele.
Specialiştii au oferit un diagnostic genetic pentru aproximativ 10% dintre sarcinile cu anomalii detectate. Fără aceste testări, modificările genetice care cauzează probleme de dezvoltare nu ar fi fost observate prin metodele standard.
Este sprijinită utilizarea în masă a testelor genetice detaliate pentru a oferi părinţilor cât mai multe informaţii despre cum va fi afectat copilul. ”Testele genetice pot găsi cauza principală a unor probleme observate în scanările cu ultrasunete şi pot oferi părinţilor răspunsuri mai clare privind starea bebeluşilor. De exemplu, o anomalie a inimii observată la ultrasunete ar putea fi cauzată de o boală ce afectează doar inima, fiind corectată destul de uşor, sau ar putea fi legată de ceva mai complicat, cum ar fi dezvoltarea neurologică, care ar putea avea un impact major asupra copilului”, explica Matthew Hurles, de la Institutul Wellcome Sânger.
Cercetarea s-a axat pe studierea şi evaluarea genomului şi exomului pentru înţelegerea modificărilor genetice care cauzează probleme de dezvoltare în timpul sarcinii. Scopul este îmbunătăţirea diagnosticului prenatal.
Au fost recrutate femei însărcinate care au observat o anomalie la scanarea cu ultrasunete. Echipa de specialişti a secvenţiat exomul a 610 copii în curs de dezvoltare cu anomalii detectate, fiind în total 1206 de părinţi biologici implicaţi. Probleme de ADN au fost luate în timpul controalelor de rutină pentru alte afecţiuni, cum ar fi sindromul Down. Au fost puse 52 de diagnostice noi. Se pare că diagnosticul genetic a fost considerabil mai util în cazul defectelor cardiace, anomaliilor scheletice şi în cazul problemelor la nivelul mai multor organe.
Pe viitor specialiştii îşi propun să facă teste genetice adaptate în funcţie de problemă.
Rezultatele testelor au fost transmise familiilor prin intermediul consilierilor genetici pentru a-i ajuta să decidă cum vor proceda şi ce tratamente ar fi utile. Majoritatea diagnosticelor au reprezentat condiţii care prezintă un risc scăzut de recurenţă la următoarele sarcini. ”Când părinţii află, în urma scanării, că bebeluşul nu se dezvoltă normal sunt şocaţi şi nu ştiu ce trebuie să facă în continuare. Un diagnostic genetic îi poate ajuta să afle toate informaţiile importante privind cum va decurge viaţa copilului, dar şi riscul unei situaţii similare în sarcinile următoare”, concluzionează Jane Fisher.
