Malformaţiile cardiace congenitale reprezintă cele mai frecvente defecte depistate la naştere. Cu toate că medicina a făcut progrese remarcabile de-a lungul timpului, acestea rămân principala cauză a morţii neinfecţioase la sugari. Specialiştii au analizat, printr-un nou studiu, impactul pe care îl are diabetul matern asupra dezvoltării cardiace a fătului, potrivit sciencedaily.com, preluat de MedLive.ro.
Malformaţiile cardiace congenitale sunt rezultatul unei interacţiuni complicate între factorii genetici şi non-genetici, numiţi şi factori de mediu, care acţionează asupra fătului. Factorii genetici au fost studiaţi şi nu reprezintă un domeniu necunoscut, dar factorii de mediu încă lasa multe semne de întrebare. Unul dintre aceşti factori de mediu este hiperglicemia maternă. Într-o cercetare recentă, doctorii Vidu Garg şi Madhumita Basu analizează impactul diabetului matern şi potenţialele influenţe genetice şi de mediu din acest context asupra dezvoltării inimii fătului.
”Multe studii anterioare au demonstrat că există o legătură puternică între diabetul matern şi riscul malformaţiilor cardiace congenitale. Totuşi, există şi alţi factori care influenţează, cum ar fi tipul de diabet sau anumite predispoziţii genetice”, explica Garg.
Mamele diagnosticate au diabet zaharat de tip 1 au avut un risc mare de a naşte bebeluşi cu malformaţii conotruncale şi cu defecte septale atrioventriculare. Cei nascuri de mame diagnosticate cu diabet zaharat de tip 2 au avut un risc ridicat de malformaţii obstructive ale tractului de ieşire al ventriculului stâng şi heterodimelor. Ambele tipuri de diabet au fost asociate cu malformaţii obstructive ale tractului de ieşire din ventriculul drept şi cu defecte artriale şi septale ventriculare.
Perioadă la care fătul este expus la diabetul matern este, de asemenea, importanta. Dacă diabetul se dezvoltă înainte de concepţie, sau în primul trimestru, copilul poate suferi de embriopatie diabetică, care efecteaza inima, vasele mari şi tubul neural. Diabetul care se dezvoltă în a doua jumătate a sarcinii este asociat cu macrosomia fetală, cardiomiopatia şi chiar decesul.
Diabetul este o boală complexă, care implică o homeostază anormală a mai multor componente din metabolism, ajungându-se la sindromul metabolic global. Hiperglicemia maternă cauzează malformaţii sugarilor, dar nu se ştie exact cum.
”Mecanismele moleculare prin care modificările nivelurilor de glucoză provoacă defecte cardiace congenitale sunt în curs de investigare atât în laboratorul nostru, cât şi în altele. Totuşi, noi suspectăm că aceasta interacţiune între gene şi mediu are legătură cu anumite nereguli la nivelul proceselor epigenetice din inima fătului”, spune Basu.
Conform studiului, dovezile duc către următoarele procese:
efectele mediate de speciile de oxigen reactiv asupra morfogenezei cardiace; modificări ale căilor de semnalizare critice pentru dezvoltarea cardiacă ca răspuns la hiperglicemia maternă şi stres; posibile schimbări în peisajul epigenetic specific tipului celular.
”Credem că diabetul matern poate afecta nivelurile la care genele sunt exprimate în timpul dezvoltării fetale. Am putea elimina modificările celulare şi moleculare ale inimii în curs de dezvoltare folosind tehnologii genomice de mare viteză”, concluzionează Garg.