Învățarea, problemele sociale pot reflecta o disfuncţie în comunicarea neuronală. O genă defectă legată de autism influenţează modul în care neuronii se conectează şi comunică unul cu celălalt în creier, potrivit unui studiu de la Universitatea de Medicină Washington din St. Louis, prezentat de MedLive.ro.
Rozătoarele care nu au gena formează prea multe conexiuni între neuroni și au dificultăți de învățare. Rezulatele, publicate pe 2 noiembrie în Nature Communications, sugerează că unele dintre simptomele diferite ale autismului pot proveni dintr-o disfuncţie a comunicării între celulele din creier. Acest studiu sugerează posibilitatea că s-ar putea să existe prea multe sinapse în creierul pacienţilor cu autism, a spus autorul principal Azad Bonni. „S-ar putea crede că dacă ai mai multe sinapse, acest lucru face ca creierul să funcţioneze mai bine, dar nu pare să fie cazul. Un număr crescut de sinapse creează neconcordanţe între neuronii din creierul în curs de dezvoltare care se corelează cu deficienţe în învăţare, deşi nu ştim cum anume.”
Autismul este o tulburare de dezvoltare care afectează aproximativ unul din 68 de copii şi se caracterizează prin provocări sociale și de comunicare. Printre numeroasele gene legate de autism, la oameni sunt şase gene care ataşează un tag molecular, numit ubiquitina, la proteine. Aceste gene spun celulelor ce să facă cu anumite proteine pe care le întâlnesc. Pacienții cu autism pot avea o mutație care împiedică funcționarea corectă a uneia dintre genele lor de ubiquitină.
Pentru a înţelege rolul genelor în dezvoltarea creierului, cercetătorii au eliminat gena RNF8 în neuronii din cerebelul şoarecilor tineri. Cerebelul este una din regiunile cheie ale creierului afectate de autism.
Cercetătorii au descoperit că neuronii care nu aveau RNF8 formează cu aproximativ 50 la sută mai multe sinapse – conexiuni care permit neuronilor să trimită semnale de la unul la altul – decât cele cu gena şi sinapsele suplimentare au funcționat. Prin măsurarea semnalului electric în celulele primite, cercetătorii au descoperit că puterea semnalului a fost dublat la şoarecii care nu aveau proteină. Cerebelul este indispensabil pentru mișcarea și învățarea deprinderilor motorii, cum ar fi cum să conduci o bicicletă. Unele dintre simptomele identificabile ale autismului, cum ar fi necoordonarea motorie și tendința de a merge pe vârfuri, implică controlul mișcării.
Animalele care nu aveau gena RNF8 în neuronii cerebelului nu au avut probleme evidente cu mișcarea: au mers în mod normal și păreau să se coordoneze. Când cercetătorii au testat capacitatea de a învăța abilitățile motorii, şoarecii fără RNF8 au eșuat. Cercetătorii au instruit şoarecii să asocieze un puf rapid de aer în ochi cu strălucire instantanee de lumină. Cei mai mulţi șoareci învață să-și închidă ochii atunci când văd lumina, pentru a evita iritarea de la puful de aer. După o săptămână de antrenament, șoarecii cu o copie funcțională a genei au închis ochii în așteptarea pufului mai mult de trei sferturi din timp, în timp ce șoarecii fără genă își închid ochii doar o treime din timp.
Deși este cel mai bine cunoscut pentru rolul său în mișcare, cerebelul este, de asemenea, important în funcțiile cognitive superioare, cum ar fi limbajul și atenția, ambele fiind afectate în autism. Persoanele cu autism au adesea întârzieri de limbaj și acordă o atenție deosebit de intensă obiectelor sau subiectelor de interes. Cerebelul poate fi implicat nu numai în învățarea motorie, ci și în alte trăsături ale autismului, au afirmat cercetătorii.
Desigur, există o diferență uriaşă între un șoarece care nu poate învăța să închidă ochii și o persoană cu autism care se luptă să comunice. Dar cercetătorii au spus că concluziile sugerează că schimbarea numărului conexiunilor realizate de neuroni poate avea implicaţii importante pentru comportament.
„Este posibil ca legăturile excesive dintre neuroni să contribuie la autism”, a spus Bonni. „Trebuie făcute mai multe cercetări pentru a verifica această ipoteză la oameni, dar dacă acest lucru se dovedește a fi adevărat, atunci poţi începe să cauţi modalități de a controla numărul de sinapse. Este posibil să beneficieze de aceste descoperiri nu numai persoanele care au aceste mutații rare, dar și alți pacienți cu autism. ”
Nu este prima dată când oamenii de știință sugerează că o genă care ar putea crește puterea creierului este legată de autism. La începutul acestui an, o echipă separată a scris o lucrare care explica faptul că mutaţiile genetice asociate cu autismul ar fi putut fi transmise de-a lungul generaţiilor – supravieţuind unui proces evolutiv care ar trebui să elimine genele negative – pentru ca aceleaşi mutaţii care provoacă autismul au îmbunătăţit abilitățile noastre cognitive. Cercetătorii au sugerat o asociere între persoanele care au genele autismului și capacități senzoriale îmbunătățite și abilități mai bune de luare a deciziilor.
