Au fost identificati trei noi factori de predispozitie genetica pentru Alzheimer
Doua echipe de cercetatori francezi si britanici au identificat trei noi factori de susceptibilitate genetica a maladiei Alzheimer, la 15 ani de la descoperirea primului factor de predispozitie, gena APOE4, rezultatele lor fiind publicate simultan in “Nature Genetics”. Descoperirile “deschid noi cai pentru intelegerea bolii, care pot interesa companiile farmaceutice, pentru a cauta noi metode de tratament”, a declarat cecrcetatorul francez Philippe Amouyel, de la Institutul National de Sanatate si Cercetare Medicala (Inserm). Aparitia bolii este legata de interactiunile complexe dintre factorii de predispozitie genetica si factorii de risc, dependenti de mediu, varsta fiind un determinant major. Pentru formele familiare ale bolii, sunt rare cele in care influenta genetica este predominanta, trei gene ereditare fiind cunoscute.Pentru celelate forme ale maladiei, numite “sporadice” sau tardive, niciun factor de susceptibilitate genetica nu a fost confirmat pana in prezent. Echipele coordonate de Philippe Amouyel si Julie Williams (Alzheimer’s Research Trust) au descoperit trei noi factori de predispozitie implicati in dezvoltarea bolii. Rezultatele studiilor au fost publicate simultan in revista “Nature Genetics”. Echipa Amouyel a analizat genoamele de la 20.000 de persoane, dintre care 6.000 atinse de Alzheimer, iar cea a lui Julie Williams 16.000 persoane. Cercetatorii francezi au identificat doua gene de predispozitie, pe care le puteam avea, fara sa dezvoltam boala: gena clusterina (CLU), cunoscuta sub numele de apoliproteina J, localizata pe cromozomul 8, si gena CR1, situata pe cromozomul 1. Aceste doua gene pot interveni in eliminarea constitutivului major al placilor amiloide, explica studiul. Echipa britanica a identificat si ea gena CLU, dar si o a treia, numita PICALM, care ar avea o functie la nivelul sinapselor (asigura comunicarea intre neuroni). Maladia Alzheimer este caracterizata prin doua tipuri principale de leziuni ale creierului: prezenta placilor amiloide intre neuroni si o degenerescenta cauzata de acumularea in interiorul neuronilor a proteinei tau.
Maladia incurabila Alzheimer afecteaza aproape 6 milioane de persoane din Europa. Dupa varsta de 85 de ani, o femeie din patru si un barbat din cinci sunt atinsi de boala.
O pastila-minune permite gurmanzilor sa manance oricat
O pilula revolutionara ar putea sa le permita, in viitor, persoanelor care sunt nevoite sa urmeze cure de slabire sa manance oricat de multe alimente considerate “nesanatoase”, fara sa se ingrase, potrivit unui studiu publicat in revista Cell. Noua pastila-minune le-ar permite astfel oamenilor sa manance alimentele preferate fara sa se mai ingrijoreze din cauza siluetei . Medicamentul ar avea, totodata, si un efect de prevenire a anumitor boli, precum diabetul, cele hepatice si cele provocate de obiceiurile alimentare nesanatoase. Aceasta descoperire se bazeaza pe identificarea “comutatorului principal” al metabolismului, o gena care controleaza greutatea corporala. Soarecii care nu aveau in organism aceasta gena, numita IKKE, au ramas slabi in continuare, in ciuda faptului ca au beneficiat de o alimentatie bogata si variata. Ei nu au dezvoltat nici boli hepatice asociate cu dieta bazata pe hrana nesanatoasa si pareau sa fie protejati contra diabetului. Cercetatorii considera ca aceasta gena produce o anumita enzima, denumita kinaza, care ajuta la reglarea metabolismului. Prin suprimarea acestei gene – si implicit a enzimei kinaze – metabolismul este accelerat, iar organismul arde mai multe calorii. O astfel de pastila le-ar permite oamenilor sa manance alimente grase, sa consume bauturi carbogazoase si sa nu mearga la sala de sport, iar aceste lucruri nu ar avea drept consecinta ingrasarea. Studiul a fost realizat de cercetatorii de la Universitarea Michigan (SUA).
