Narcolepsia, o boala caracterizata prin somnolenta diurna, vedere neclara si slabiciune musculara, ar putea fi o consecinta a unei mutatii genetice, potrivit unui studiu realizat de cercetatorii japonezi, publicat in Nature Genetics. In Statele Unite si in Europa, una din 2.500 de persoane sufera de narcolepsie, boala avand o frecventa de cel putin patru ori mai mare in Japonia. Cercetatorii au studiat structura ADN a 222 de narcoleptici japonezi si a altor 389 de persoane care nu sufereau de aceasta boala, iar o anumita gena mutanta a aparut cu o frecventa ridicata in analizele celor suferind de narcolepsie. “45% dintre cei care sufera de narcolepsie au aceasta gena mutanta, fata de 30% dintre cei care nu sufera de aceasta boala”, a declarat profesorul Katshusi Tokunaga, de la departamentul de genetica umana din cadrul Universitatii din Tokyo. Identificarea acestei gene mutante ar putea deschide calea cercetatorilor catre punerea la punct a unui nou tratament, a mai adaugat Tokunaga. Aceasta variatie genetica este localizata intre genele CPT1B si CHKB, ambele parand sa aiba o legatura directa cu narcolepsia. Gena CPT1B controleaza o enzima care induce somnul, iar gena CHKB este responsabila cu mecanismul de trezire. Cercetatorii au mai facut o descoperire, continuand analizele in cazul a 424 de coreeni, 785 de europeni si 184 de afro-americani. Gena mutanta a aparut cu o frecventa considerabila printre narcolepticii coreeni, dar frecventa ei nu a fost relevanta in cazul europenilor si a afro-americanilor. “Nu stim, deocamdata, de ce aceasta gena mutanta apare cu o frecventa atat de ridicata in randul narcolepticilor japonezi si coreeni. Poate este vorba de selectie sau poate doar de sansa”, a spus Tokunaga.
